¿Cuáles son los principales consejos que hay que ofrecer a un paciente ante un episodio agudo de lumbalgia?

Lo primero dar información adecuada, tras una exploración y según las características del dolor, tranquilizar sobre el proceso. La mayoría de las lumbalgias mecánicas sin signos de irradiación remiten en una o dos semanas, son procesos benignos. Las lumbalgias potencialmente graves (cáncer, mieloma, infección, fractura reciente, traumatismos, compresión medular…) son solo el 2-3% de las lumbalgias y, las hernias discales sintomáticas, estenosis de canal sintomáticas o lumbalgias inflamatorias (espondilitis anquilosante…) constituyen el 7-18%. Por lo tanto, el 80% de las lumbalgias son inespecíficas, se deben a diversos factores, tanto personales como ambientales (laborales…) que podemos prevenir y tratar.

¿Cuándo consultar al médico para la prescripción de medicamentos o establecer un diagnóstico?

Depende de la intensidad del dolor o las características del paciente. En principio siempre que produzca deterioro importante de la capacidad funcional se debe acudir a consulta. Si los procesos de lumbalgia aguda se producen con frecuencia o si no remiten con medicación analgésica; y por supuesto siempre que se presenten signos de alarma como fiebre, pérdida de peso, irradiación, pérdida de fuerza, alteración de la sensibilidad y aquellas lumbalgias que persistan más de dos semanas.

¿Qué ejercicios están indicados en la prevención y el tratamiento de los episodios de lumbalgia?

El reposo solo debe mantenerse en la fase aguda 48-72 horas, los analgésicos se deben utilizar los primeros días. La mayor evidencia de alta calidad en la lumbalgia inespecífica mecánica la tiene el ejercicio aeróbico. Una revisión de Dahm K et al. Indicación de reposo versus indicación de mantenerse activo para el dolor lumbar agudo y la ciática. Cochrane Database of Systematic Reviews 2010 concluye que en la lumbalgia aguda el ejercicio mejora la funcionalidad y disminuye el dolor acortando el tiempo de discapacidad del paciente.

Yamato T et al. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015 concluye que Pilates mejora la lumbalgia frente a una intervención mínima, con una evidencia de los ensayos clínicos revisados de baja a moderada calidad. El objetivo sería prevenir las recurrencias.

Escuelas de la espalda para el dolor lumbar inespecífico agudo y

subagudo. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016 concluyen que no está claro si las escuelas de la espalda son efectivas para el dolor lumbar inespecífico agudo, subagudo o crónico porque sólo hay pruebas de muy baja calidad disponibles

No está claro si las escuelas de la espalda son efectivas para el dolor lumbar inespecífico agudo, subagudo o crónico porque sólo hay pruebas de muy baja calidad disponibles

Marin T et al. Rehabilitación biopsicosocial multidisciplinaria para el dolor lumbar subagudo. Cochrane Database of Systematic Reviews 2017 concluyen que el tratamiento multidisciplinar biopsicosocial ofrece mejores resultados que la atención habitual, pero no que las intervenciones clínicas breves con inclusión de educación y asesoría sobre el ejercicio.

• En resumen, las actividades deportivas o recreativas tienen efecto fisiológico positivo.
• El fortalecimiento de la musculatura del tronco e inferiores es uno de los objetivos prioritarios.
• Las estrategias de prescripción de actividad deben ser coherentes con las características de los pacientes y su entorno social.

¿Está indicado en algún caso el uso de fajas o de algún otro tipo de ayuda ortopédica?

Respecto a las ortesis o fajas, los estudios son de baja calidad y concluyen que no hay diferencias, por lo tanto, no se aconsejan en la lumbalgia aguda por el riesgo de atrofia muscular, Cochrane Database Syst Rev. 2008 Apr 16;(2):CD001823. doi: 10.1002/14651858.CD001823.pub3. van Duijvenbode IC¹, Jellema P, van Poppel MN, van Tulder MW. Lumbar supports for prevention and treatment of low back pain.

¿Qué capacidad tiene el médico de Familia de diagnosticar un trastorno mental, en general?

Su capacidad viene avalada por sus estudios en Psiquiatría durante su periodo de Licenciatura. Posteriormente, ya en su ejercicio profesional, el médico se hará plenamente consciente de la necesidad de su formación continuada en psiquiatría, al poder comprobar por si mismo la importancia de la enfermedad mental en su ejercicio profesional. Y si hasta entonces no hubiera sido consciente de esa importancia, poco tardará en descubrirla, en sus primeros pasos de su trabajo profesional. Precisamente, la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), fue consciente ya, desde 1991, de la importancia de la formación continuada en Psiquiatría para los médicos de Atención Primaria, al percibir esa necesidad sentida por ellos mismos, por lo que durante más de 14 años dio respuesta a esa necesidad con la realización de cursos de Habilidades en Salud Mental para Médicos Generales. Dichos cursos, de muy amplia difusión a nivel estatal, fueron muy demandados y tuvieron muy buena aceptación y éxito en su posterior evaluación, por lo que optaron y obtuvieron el premio EDIMSA a la Formación Médica Continuada, en su convocatoria de 1996. En ese sentido, la SEMG ha sido la sociedad científica pionera en responder a esa demanda de formación continuada en trastornos mentales por los médicos de Atención Primaria.   

 ¿En qué medida realiza un seguimiento del estado del paciente y del tratamiento?

Los objetivos y la estrategia del médico de Atención Primaria en relación con la esquizofrenia podemos concretarlos fundamentalmente en dos: la detección precoz de casos, su inmediata derivación al especialista en Psiquiatría para su valoración y tratamiento; y el seguimiento del estado del paciente y de su adherencia a la terapéutica establecida. Su papel en ese aspecto es fundamental e irremplazable, tanto por su accesibilidad al y del paciente, como por su conocimiento del medio en el que éste desarrolla su vida cotidiana. Será precisamente el médico de Atención Primaria el apoyo fundamental con el que el especialista deberá contar para vigilar la evolución futura del paciente y establecer las medidas correctoras oportunas al caso.

¿Cómo es el perfil de paciente con esquizofrenia que llega a la consulta de Atención Primaria?

Cada paciente es un mundo y, como tal, no podemos establecer una tipología concreta. Pero con frecuencia, podríamos decir, que responden al perfil de un adolescente o adulto joven, para el que sus familiares más cercanos solicitan consulta por sus comportamientos extraños o extravagantes. Desafortunadamente, no es infrecuente que esa demanda de asistencia médica se produzca con un retraso a veces considerable, por la tendencia a la excesiva compresión del entorno del enfermo con su sintomatología que ellos suelen tildar como rarezas propias de los cambios de la adolescencia o primeras etapas de la edad adulta, sobre todo en aquellos casos en los que la sintomatología tiene una aparición lenta y escalonada. En otras ocasiones, lo abrupto y súbito de su aparición hace que se demande la opinión profesional de inmediato, incluso acudiendo a los servicios de urgencia de los centros de salud rural. Ese suele ser el caso del adulto joven que hace un brote esquizofrénico agudo en relación en no pocas ocasiones con la utilización de drogas. Son los casos típicos en los que el cannabis u otros, por ejemplo, hace de efecto gatillo para la aparición de un brote esquizofrénico en un paciente hasta entonces aparentemente normal.

¿Cuáles son las principales complicaciones del abordaje del paciente con esquizofrenia?

La sospecha del médico de Atención Primaria de estar ante un cuadro psicótico agudo impone la derivación al especialista en Psiquiatría, pues se ha de proceder a un diagnóstico diferencial amplio y detallado, que implica un estudio exhaustivo con la realización de pruebas complementarias que no están al alcance del médico general, y que habrán de descartar la organicidad del cuadro, su relación con el consumo de tóxicos y la existencia o no de situaciones estresantes previas al episodio. Por ello, habrá que pensar en una psicosis delirante aguda, un trastorno esquizofreniforme o el inicio de una esquizofrenia. En todo caso, el diagnóstico definitivo lo establecerá la evolución del cuadro clínico.

En líneas generales, ¿en qué consiste el tratamiento de la esquizofrenia?

En la fase aguda, los neurolépticos incisivos serán la piedra angular, acompañados o no de otro con efecto más sedante en caso de manifestarse con importante agitación y ansiedad.

Posteriormente, el tratamiento se irá ajustando en función de la evolución del cuadro clínico y, una vez lograda la estabilización, se acompañará de terapia psicoeducativa, que basa su utilidad en el modelo de vulnerabilidad, por lo que sus objetivos son precisamente el refuerzo de los factores protectores de las recaídas (como el conocer la enfermedad, la toma del tratamiento, el reconocimiento de los pródromos anunciadores de una nueva recaída, la mejora del clima emocional familiar, y el reforzar la autonomía), y la disminución de los factores de riesgo (abandono de la medicación, clima de alta emotividad familiar, sobreprotección excesiva, consumo de drogas y o alcohol).

En este tipo de terapia psicoeducativa han de participar el paciente y su familia y se recomienda su comienzo prácticamente desde que se realiza el diagnóstico.

A este tipo de terapia, se podrán añadir otras coadyuvantes, ocupacionales, de habilidades de comunicación, etc.

¿Por qué estos pacientes suelen tener tantos problemas de adherencia al tratamiento?

Probablemente está muy influenciada por la falta de conciencia de la enfermedad, sus altibajos delirantes, el ser un tratamiento con frecuencia a muy largo plazo…

¿Cómo es la relación entre Primaria y Atención Especializada en el abordaje del paciente con esquizofrenia?

En el caso de la esquizofrenia, el médico de Atención Primaria debe de ser un estrecho colaborador del psiquiatra y la comunicación entre ambos debe ser fluida y habitual. De hecho, la vigilancia de la adherencia terapéutica debe ser la normal, así como el ser el principal informante de la evolución del cuadro clínico, y de sus modificaciones terapéuticas asociadas a su evolución.  Sin una estrecha colaboración entre ambos, las recaídas serán mucho más numerosas.

¿El médico de AP necesita una formación continuada más especializada para tratar al paciente con trastornos como la esquizofrenia?

Evidentemente si. Y se puede y debe conseguir por una estrecha colaboración entre psiquiatra y médico de AP.

¿Cómo es la relación del médico de Primaria con la familia del paciente con esquizofrenia?

Debe ser de una muy estrecha colaboración. Téngase en cuenta que además de la esquizofrenia, el paciente padecerá cualquier otro tipo de enfermedad como el resto de los mortales… una diabetes, por ejemplo, que deberá ser tratada por el MAP como con el resto de sus pacientes… pero cuyo curso clínico vendrá muy condicionado por la evolución de su patología psiquiátrica de base.

¿Qué consejos no farmacológicos se pueden ofrecer a los pacientes y sus cuidadores?

La terapia psicoeducativa será su piedra angular, como ya ha quedado dicho, a la que en función de la evolución del cuadro clínico se podrán añadir otras coadyuvantes, siempre bajo el consejo y la dirección del psiquiatra.

Cualquier comentario o idea que quiera aportar en relación con el abordaje del paciente con esquizofrenia.

El trastorno esquizofrénico ya es, en sí mismo, un proceso muy complejo y su evolución problemática a medio y largo plazo. Y a veces de muy difícil control. Cada día es más frecuente la patología dual, que si bien hace unas décadas era la excepción, hoy día, con frecuencia es la regla, tema del que habrá que estar siempre pendiente y vigilante, también desde la Atención Primaria.

¿Cuáles son, a grandes rasgos, los medicamentos que se tienen que administrar con inhaladores? ¿Por qué no se puede utilizar otra vía de administración
¿Para qué enfermedades?

Hay dos tipos fundamentales de medicamentos que se administran mediante inhaladores. Los broncodilatadores que, como su nombre indica, consiguen que las vías aéreas estrechadas por la enfermedad se dilaten; y los corticoides que logran disminuir la inflamación de las vías aéreas, logrando también su dilatación.

Los broncodilatadores son los fármacos más importantes para el tratamiento de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfermedad casi siempre causada por el tabaco, y los corticoides inhalados tiene su principal indicación en el tratamiento del asma. Aunque cuando ambas enfermedades están más evolucionadas se puede añadir un corticoide inhalado al broncodilatador en los EPOC, o se puede añadir un broncodilatador a los corticoides en el tratamiento del asma. En las crisis, ataques o agudizaciones del asma y del EPOC tienen un papel destacado los llamados broncodilatadores de corta duración, son de inicio rápido, pero con pocas horas de duración.

Aunque algunos también se pueden administrar por otras vías (jarabes o inyectables) la gran ventaja de la administración en inhalador es que logramos que el fármaco llegue al sitio donde tiene que actuar, los pulmones, con lo que se evita un gran número de efectos secundarios.

¿Cuáles son los errores más frecuentes en el uso de inhaladores?

Aunque hay diferentes errores en función del tipo de inhalador hay dos comunes a todos y muy importantes, el no vaciar los pulmones antes de aplicarlo, mediante una exhalación intensa (si queremos "llenar" los pulmones con el fármaco, antes habrá que vaciarlos) y no retener la respiración, entre 6 y 10 segundos, después de utilizarlo para dar tiempo a que el fármaco se deposite en las vías aéreas.

¿Por qué resulta tan difícil realizar bien la técnica inhalatoria?

Obviamente es más difícil que tragar un comprimido y cada dispositivo, además de las maniobras comunes, exhalación previa y mantener la respiración al final, requiere aprender una serie de pasos y manipulaciones que no todos los pacientes pueden realizar bien. De todas formas, como hay muchos dispositivos, hay que tratar de que cada persona utilice el que le sea más fácil. A todo esto se añade que se utilizan en enfermos que pueden tener la respiración muy disminuida y, por tanto, les resulta más difícil inspirar el fármaco.

¿Cuáles son los dispositivos más habituales? ¿Hay diferencias entre los que se usan en asma y en EPOC?

Los más habituales son los llamados cartuchos presurizados, el fármaco disuelto en un líquido en el interior del cartucho sale en forma de aerosol cuando se pulsa el dispositivo, en general precisan agitarse ante de usarlos, y los de polvo seco, el fármaco está en forma de polvo, bien sea dentro del dispositivo o en una cápsula que hay que introducirla en el dispositivo.

Cada uno de estos sistemas también tiene sus errores más frecuentes: en los de polvo seco,  no hacer la inspiración profunda y enérgica, y en los cartuchos presurizados el no realizar bien la coordinación entre inhalación y la pulsación del dispositivo, la pulsación debe ser inmediatamente posterior al inicio de la maniobra inspiratoria que será lenta y constante.

También hay otros tipos de dispositivos, con menos tipos de fármacos, como son los llamados

inhaladores de nube de vapor suave, y recientemente se ha comercializado un nuevo tipo incluido en el grupo de inhaladores activados por la inspiración.

¿Qué innovaciones se han introducido últimamente? ¿En qué medida facilitan la correcta adherencia al tratamiento?

Lo más nuevo, de muy reciente aparición, es un dispositivo del grupo de inhaladores activados por la inspiración que siendo un cartucho presurizado evita el problema de la coordinación entre pulsación e inspiración, ya que solo se activa cuando el paciente inspira y esto se consigue con muy poca capacidad inspiratoria. En los últimos años han salido al mercado muchos dispositivos cada vez más fáciles de utilizar y que solo hay que usar una o dos veces al día, facilitando la adherencia al tratamiento.

¿Qué diferencia hay entre polvo seco y aerosol? ¿Qué motiva la elección de una u otra modalidad? ¿Alguno de ellos es, a priori, más fácil de usar bien?

Ya se ha comentado las principales diferencias entre los dispositivos de polvo seco y los aerosoles en cartucho presurizado. En cuanto a la elección, y de manera muy general, los presurizados se pueden utilizar en todo tipo de pacientes independientemente de la capacidad de inspirar, mientras que los de polvo seco, cuando el enfermo está muy afectado y apenas puede inspirar, no son los más adecuados. Por el contrario, y a priori, los de polvo seco son más fáciles de usar bien porque es el paciente el que activa la salida del fármaco cuando inspira, evitando la necesidad de coordinación de inspiración-pulsación de los presurizados.

¿Cuándo se recomienda el uso de cámara de inhalación? ¿Y de mascarilla?

De manera general, todos los presurizados hacen más efecto, se consigue mas depósito de fármaco en los pulmones, cuando se utilizan con cámara de inhalación. Una buena práctica sería el utilizar siempre la cámara con los presurizados cuando el paciente está en su domicilio.

Siempre es muy recomendable usarla para aplicar los broncodilatadores de corta duración en las crisis o ataques de asma y en las agudizaciones de EPOC. Con la mascarilla, que conocemos como aerosolterapia, se consigue que el fármaco llegue a los pulmones respirando sin tener que hacer esfuerzo y, por tanto, está indicada en crisis graves o pacientes o muy debilitados, en los que la capacidad de inspirar está tan disminuida que el enfermo no puede ni siquiera utilizar una cámara de inhalación.

¿Existe alguna forma de que el paciente sepa si ha tomado correctamente su dosis?

Según como sea el inhalador, el paciente puede saber que el fármaco ha salido del dispositivo, nota el impacto del aerosol, el sabor del polvo seco, en otros ve que la cápsula ha quedado vacía, o que en el contador de dosis ha disminuido, pero eso no quiere decir que ha llegado correctamente a los pulmones si ha cometido alguno de los errores descritos.

Recientemente se ha aprobado por la FDA, la agencia del Gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de medicamentos, el primer inhalador con un sensor incorporado que se conecta a una aplicación del teléfono móvil que puede supervisar el uso, así como la fuerza de la inhalación del usuario. Aún no se ha comercializado en España, pero estos sistemas serán de gran ayuda para saber si se ha tomado la dosis correctamente.

¿A quién puede recurrir el paciente para aclarar sus dudas?

Quien prescribe el fármaco, su médico de familia, neumólogo, alergólogo o internista debe responsabilizarse de adiestrar al paciente en la utilización del dispositivo, bien personalmente o en colaboración con el personal de enfermería del equipo correspondiente. También es muy interesante la función para educar en el manejo de los inhaladores que pueden desempeñar los farmacéuticos en las oficinas de farmacia.

¿Cuáles son las consecuencias más graves del mal uso de los inhaladores?

Son las derivadas de que la medicación no llegue en la cantidad deseada al lugar apropiado y, por tanto, no se obtenga el efecto para el que está diseñado el fármaco y el inhalador, que es controlar el asma o la EPOC. Sabemos que los pacientes que utilizan mal los dispositivos o menos veces de las indicadas, tienen más crisis o agudizaciones, sufren más hospitalizaciones y tienen peor pronóstico y calidad de vida.

¿Qué especificidades tiene la salud de la mujer?

Podríamos hablar de las especificidades de la mujer desde diferentes aspectos, comenzando por la propia anatomofisiología que la hace diferente, las características evolutivas a lo largo de su historia vital desde la edad fértil, hasta la menopausia/climaterio y el envejecimiento, con una patología asociada a estos periodos y con las actividades preventivas en la que podemos actuar, desde la prevención del cáncer de cérvix, cáncer de mama, seguimiento  de embarazo sin riesgo, anticoncepción, patología del suelo pélvico, tratamiento de la sintomatología  en el síndrome climatérico, alteraciones sexuales y afectivas, etc., como apartados más destacables entre otros muchos.

En la sociedad actual, la mujer asume diferentes roles, aún no suficientemente compartidos por los hombres, su papel de madre y trabajadora, las dificultades de la conciliación familiar y laboral, crean estados patológicos propios consecuencia de esta brecha social que aun persiste.

Su papel como víctima más vulnerable en la violencia de género, hace que dediquemos esfuerzos a identificar y tratar de forma precoz esta lacra que afecta a la sociedad actual y en la que todo esfuerzo que se realice siempre es bienvenido.

Numerosos estudios hablan de que el trato desde el punto de vista médico hacia la mujer es el algunos aspectos discriminatorios, en facetas como el tratamiento del dolor o de los problemas emocionales como ejemplos más estudiados. Este aspecto es muy importante para nosotros con el objetivo de eliminar tratos diferenciados que puedan perjudicar a la mujer.

¿Es la mujer diferente como paciente en general?

Si lo consideramos desde un aspecto general, diríamos que no. Pero si pormenorizamos tenemos que decir que sí, es más cumplidora de los tratamientos, acude a las revisiones con la periodicidad indicada en cumplimiento de las pautas que se le indican. Las actividades preventivas especificas forman parte de su rutina de salud con mucha mas frecuencia que en el caso de los hombres.  Si existe un momento en la vida de algunas mujeres que marca un antes y un después en el cuidado de su salud, y es cuando por la evolución de su vida, sus hijos dejan de ser su principal preocupación y comienza a preocuparse  por aspectos de su salud que hasta entonces no ocupaban el primer plano de sus prioridades, sobre todo le interesan aquellas patologías relacionadas con su estilo de vida.

Respecto a la información en salud, considero que no existen diferencias ya que las nuevas tecnologías permiten con gran facilidad el acceso a información y en esto no hay diferencias destacables. Lógicamente si existen diferencias de acceso a la información según franjas etáreas, a menor edad más accesibilidad a las tecnologías.

¿Cuáles son las patologías de mayor incidencia en la mujer joven adulta que llegan a la consulta de primaria?, ¿cuáles se derivan a la hospitalaria?

Las patologías específicas o motivos de consulta con mayor incidencia en la mujer joven adulta son la relacionadas con patología infecciosa (vaginal o urinaria), migrañas, patología venosa, diabetes, celiaquía, alergias, anticoncepción, problemas relacionados con embarazo y puerperio, la lactancia, desde su consejo hasta su seguimiento y resolución de problemas, es cada vez mas frecuente, un motivo de consulta en atención primaria compartido con otros profesionales.  Algunas de estas patologías (diabetes, migraña, celiaquía, patología venosa) son mas frecuentes en la mujer que en el hombre.

En edades más avanzadas, la patología osteoarticular y, en la postmenopausia, la osteoporosis se convierten en uno de los motivos de consulta mas habituales.

Los trastornos psicológicos también son unas patologías prevalentes. Las mujeres sufren con mayor frecuencia problemas de ansiedad, fobias y alteraciones de la conducta alimentaria (en este caso el 90% son mujeres); el insomnio también es más común en la mujer, a veces formando parte de las patologías descritas y otras, consecuencia de los cambios hormonales de la menopausia.

La mayoría de estas patologías se resuelven y se realiza su seguimiento desde el ámbito de la AP, dejando la derivación al segundo nivel hospitalario, aquellos procesos de evolución tórpida o con progresivo empeoramiento.

¿Se hace desde primaria seguimiento en algún tipo de cáncer en mujeres?

Desde luego que sí y de una forma muy activa, no sólo el seguimiento, también el diagnóstico y sobre todo la prevención.

La implantación de programas de prevención de cáncer de cérvix en los centros de atención primaria, realizando estudios citológicos en los centros de salud, ha supuesto un gran avance, en el acceso a estas pruebas ya que es más accesibles en AP y en el incremento del número de las mismas.

Desde los centros de salud se realizan desde hace años las citologías de cérvix para su estudio, tanto anatomopatológico, como microbiológico, para diagnosticar alteraciones citopatológicas e incluso de los serotipos de VPH (Virus de Papiloma Humano) en caso de infección. Su sencilla técnica de realización y la conservación de las muestras en medio líquido, lo que permiten su estudio diferido en el tiempo, hacen de esta medida un importante logro para la AP y sobre todo un avance y extensión de la prevención del cáncer de cérvix. Esto conlleva a su vez la posibilidad de implantar programas preventivos en poblaciones de riesgo, a través de la información sobre prevención y sobre inmunización con la vacunación contra VPH.

Desde la SEMG intentamos concienciar a las autoridades sanitarias para que se haga un esfuerzo y se amplíe la financiación de esta vacuna contra el VPH (hasta ahora solo financiada para niñas preadolescentes) también para las mujeres que han sufrido una conización consecuencia una lesión cervical, independientemente del grado de lesión.  Así mismo, solicitamos que también se valore y se incluya esta vacuna a los varones preadolescentes.

Respecto a otro tipo de cánceres, como el de mama, la implantación paulatina de la Ecografía en AP, permite estudiar lesiones en estadios precoces y valorar signos de alarma en las mismas para poder tranquilizar o derivar a nivel hospitalario de forma precoz si es necesario. En este apartado y también gracias al uso de la ecografía incluimos la detección del Ca de tiroides que es más frecuente en las mujeres que en los hombres.      

¿Y de otras patologías como diabetes, HTA, colesterol, osteoporosis, patologías tiroideas?

Estas patologías no se incluyen dentro de los grupos de trabajo de la mujer de una forma específica y diferenciada, ya que la única particularidad que presentan algunas de ellas es una mayor incidencia tal como hemos citado previamente.   

Cada una de estas enfermedades tienen sus grupos de trabajo, donde se estudia la patología en sí misma. Lógicamente cada grupo de estudio tiene presente el factor de la mayor incidencia y de esta forma prestar especial atención.

Y en la mujer mayor, ¿hay acciones específicas de prevención para este grupo de población frente a ictus?  

Si la hay, pero no ya dentro del grupo de la mujer, estas acciones las desarrolla cada grupo específico, algunas de las patologías citadas incrementan su frecuencia a partir de un momento determinado en la vida de la mujer, como es la menopausia entre ellas la diabetes, o los trastornos cardiovasculares que se incrementan a partir de la menopausia, se tardan más en diagnosticar y suelen ser más graves. La edad es un factor de riesgo en la mujer para padecer Alzheimer, por el hecho de vivir mas años, pero también existe una predisposición genética que puede llegar hasta incrementar 4 veces la posibilidad de padecerla en las mujeres que tienen el gen ApoE4. Por tanto y ante estas evidencias se incrementa el esfuerzo preventivo en la mujer.

¿Cuáles son las principales novedades en el ámbito de la sensibilización central?

Podríamos destacar los trabajos sobre escalas para diagnosticar la sensibilización central. Las actividades que organiza la SEMG, como el Foro anual de Dolor, tienen como objetivo promover entre los asistentes el conocimiento de la sensibilización central, sus mecanismos neurofisiológicos, la identificación de pacientes afectados y su tratamiento. Y más teniendo en cuenta de que se trata de un cuadro clínico todavía poco conocido entre los médicos de Atención Primaria (AP).

¿Qué mecanismos tiene el médico de Primaria para diagnosticar la sensibilización central?

Intentamos transmitir unos síntomas básicos que hagan pensar al médico de Atención Primaria en la sensibilización central: dolor moderado-intenso (EVA > 5/10) de más de 3 meses de evolución, hiperalgesia y/o alodinia, síntomas alejados de la lesión inicial, y afectación del estado de ánimo (alteraciones del ciclo del sueño, astenia, apatía, bajo síntomas depresivos, ansiedad, sono y fotofobia…)

¿Cómo es el dolor de los pacientes diagnosticados con sensibilización central?

Es un dolor de componente mixto y, como tal, debe ser tratado recurriendo no solo a fármacos analgésicos si no también asociando fármacos coadyuvantes que permitan actuar en distintos lugares de las vías nerviosas del dolor. Insistimos en emplear la terapia multimodal en los pacientes que padecen sensibilización central al dolor.

¿Qué formación debe tener el médico de Primaria para reconocer la sensibilización central?

Primero, pensar en ella. Luego, debe conocer la neurofisiopatología básica que le permita comprender qué neurotransmisores, receptores y vías nerviosas intervienen en su desarrollo, y qué síntomas se manifiestan teniendo en cuenta lo anterior. Así mismo, unas nociones básicas de farmacología de cómo actúan los distintos fármacos. Conjuntando lo anterior, nos permite elegir el fármaco más adecuado según las manifestaciones clínicas de la sensibilización central.

Todo lo anterior explicado de una manera sencilla y amena, y que sea de utilidad inmediata al día siguiente al incorporarse el médico de AP a su consulta diaria, objetivo básico de las actividades formativas de la SEMG.

Según la OMS “el 95% de los síndromes dolorosos, de cualquier etiología, son perfectamente tratables con la adecuada utilización terapéutica farmacológica conservadora”. Podríamos extrapolar esta afirmación a que el 95% de los síndromes dolorosos serían tratables en AP y solo un 5% deberían ser derivados al segundo nivel asistencial para recibir tratamiento intervencionista o fármacos específicos.

En cuanto al tratamiento, ¿cómo se aborda al paciente con este trastorno?

Conociendo las nociones básicas de los mecanismos neurofisiopatológicos, podremos elegir no solo fármacos analgésicos puros, si no asociar fármacos que ayuden a restaurar las vías descendentes del dolor o que actúen sobre los mecanismos de transmisión del dolor. Insistimos en el tratamiento multimodal de la sensibilización central, tanto asociando fármacos como el empleo de fármacos que, ya de por sí, actúan por dos mecanismos.

Otro de los pilares es el cambiar el concepto de la “Escalera analgésica de la OMS” por el de “ascensor analgésico” que permite una inmediatez en la respuesta al tratamiento del dolor. Planteamos a los asistentes la pregunta de si ellos padeciesen un dolor moderado-severo aceptarían estar durante semanas recibiendo analgesia no adecuada para ese dolor sabiendo que el tratamiento de un dolor severo (EVA > 7/10) son los opioides potentes.

Es esencial el establecer mecanismos de relación resolutivos y de inmediatez para dar solución a los pacientes con dolor cuyas alternativas de tratamiento se han agotado en AP, dado que el dolor no tiene lista de espera.

¿Cómo es el seguimiento del paciente con sensibilización central desde la consulta de Primaria?

El dolor de sensibilización central es un dolor moderado-severo. Su tratamiento analgésico de base debería ser con opioides. Existen controversias en el uso de opioides en el tratamiento del Dolor Crónico No Oncológico y en el Foro de Dolor de la SEMG se insistió en que “el tratamiento con opioides no es para toda la vida…, en principio”.

En el “ascensor analgésico” se sube, pero también se baja. Insistimos en el control periódico de paciente a tratamiento con opioides y una vez controlado el dolor, reevaluar al paciente cada 12-16 semanas y comenzar la reducción de dosis hasta alcanzar la dosis mínima eficaz o incluso retirarla. La Ley española de renovación de prescripciones de opioides sometidos a control, facilita estas revisiones ya que solo permite la prescripción por 3 meses (12 semanas), momento en el cual se debe aprovechar para reevaluar al paciente. Nos sorprendería el porcentaje elevado de pacientes que mantendrán el control del nivel de dolor, una vez retirados los opioides, solo con fármacos coadyuvantes que restauran y mantienen el equilibrio de las vías del dolor.

¿Qué es la Fibromialgia?

Una alteración crónica caracterizada por la presencia de dolor generalizado, persistente y dolor a la presión y palpación en unas localizaciones anatómicas definidas. Está clasificada como reumatismo no articular. Está identificada como entidad desde 1904.

Considerada como enfermedad por la OMS.

Causa desconocida.

Caracterizada por dolor crónico generalizado, persistente durante más de tres meses y que el paciente localiza en su aparato locomotor. Además, existen una serie de puntos que presentan dolor excesivo para la maniobra exploratoria que efectuemos.

Además del dolor, presentan otros síntomas como: fatiga, parestesias en las extremidades, depresión, ansiedad, dolores de cabeza, rigidez articular, alteraciones del sueño y sensación de tumefacción en las manos, e incluso sintomatología intestinal.

¿Cuál es su prevalencia?

La fibromialgia afecta como promedio a un 2,10% de la población mundial; al 2,31% de la europea; al 2,40% en la población española (1117.368 afectados) y tiene un coste aproximado de 11.629 €/paciente

Supone una dolorosa pérdida de la calidad de vida de las personas que la padecen y los costes económicos son enormes: en el caso español se han estimado en más de 12.993 millones de euros anuales.

Según el estudio EPISER, se estima que la prevalencia en España es del 2,45%, siendo más frecuente en las mujeres (20:1) (4,2%) y menos en los varones (0,2%), siendo mayor su prevalencia en las edades medias de la vida. Se considera la causa más frecuente de dolor musculoesquelético crónico difuso y provoca muchas bajas laborales.

Representa del 5 al 8 por ciento de las consultas de Atención Primaria y entre el 10 y el 20 por ciento de las consultas de Reumatología

¿Está aumentando?

Parece que efectivamente está aumentando su diagnóstico. Estudios realizados en la Comunidad Valenciana estiman que la FM en la CV crece a un ritmo de 27.196 casos nuevos al año, con una tasa de incidencia de 5,4 nuevos casos por cada mil habitantes y año. La media de edad entre los pacientes con FM es de 54,04 años (IC 95%: 53,70-54,39), afectando especialmente a las mujeres entre 51 y 60 años.

¿Qué se sabe sobre sus causas?

Se han descrito agentes desencadenantes que no causan la enfermedad, sino que la desencadenan en las personas que ya tienen una predisposición previa para padecer una serie de alteraciones en su sistema de regulación del estrés y del dolor; situaciones de estrés prolongado, traumatismos, cirugía, etc.

Se piensa que se produce por alteraciones de los neurotransmisores del sistema nervioso, que son las sustancias encargadas de comunicarse las neuronas; al haber un desequilibrio en estas sustancias se producen una serie de alteraciones que pueden explicar las diversas manifestaciones clínicas de esta enfermedad:

• La deficiencia de serotonina/norepinefrina provocarán la sintomatología ansiosodepresiva.
•  La alteración de las vías de modulación del dolor producirá el dolor generalizado.
• El exceso de estimulación del sistema nervioso autónomo provocará los dolores de cabeza, sintomatología intestinal, mareos, etc.

En estos pacientes, se perciben mal los estímulos sensoriales, y así notan dolor cuando notan estímulos como calor, presión, electricidad…

La base genética de la enfermedad parece incuestionable, con una evidente agregación familiar, existiendo indicios de la mayor frecuencia de algunos fenotipos genéticos como el caso de los genes que regulan la expresión de la enzima catecol-o-metil-transferasa o de la proteína transportadora de serotonina. Se ha prestado atención especial a la comorbilidad de procesos psicopatológicos, fundamentalmente depresión y ansiedad, y la localización de posibles mecanismos subyacentes a ambos trastornos. La predisposición de algunos grupos de población puede derivar en el desencadenamiento de la FM después de algún acontecimiento traumático y es conocida la correlación entre los antecedentes de maltrato en la infancia y el desarrollo posterior de FM.

Se ha estudiado la posibilidad de alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisario-adrenal; la disfunción del sistema nervioso autónomo; la presencia de procesos inflamatorios autoinmunitarios; desequilibrios en la neuromodulación del sistema nervioso central; mayores concentraciones de sustancia P en el líquido cefalorraquídeo; alteraciones en la concentración, precursores o metabolitos de otros sistemas de neurotransmisión: serotoninérgico, noradrenérgico, de la encefalina o del ácido gamma-aminobutírico.

Parece evidente que encontramos una disfunción del sistema nociceptivo, en dos sentidos fundamentales: disfunción en el procesamiento del dolor que deriva en una hiperexcitabilidad central en la transmisión del dolor y un disminuido umbral de dolor (hiperalgesia y alodinia); y disfunción en las respuestas adaptativas fisiológicas de carácter inhibitorio que el sistema nociceptivo debería utilizar eficazmente en la reducción del dolor después de desaparecer la amenaza. Todo parece indicar que los pacientes con FM mantienen un estado anormal y persistente de sensibilización central en el sistema nociceptivo. La hiperexcitabilidad central puede estar provocada por la elevación presente en los pacientes con FM de los niveles de concentración de sustancias excitatorias como el glutamato, la sustancia P y el factor de crecimiento neuronal. Este incremento se ha observado en el LCR y en la ínsula, la amígdala y la corteza cingular, estructuras, por cierto, que presentan alteraciones volumétricas en pacientes con FM. Por otro lado, la disfunción en los procesos de amortiguación del dolor una vez finalizada la amenaza mediante respuestas inhibitorias descendentes, parece referir una disminución de la respuesta serotoninérgica y noradrenérgica que también ha sido comprobada en LCR.

Avances en investigación. Marcadores

Actualmente, no existe ninguna prueba de imagen o de laboratorio que nos sirva para diagnosticar la FM, pero hay abiertas varias líneas de investigación

Uso de huellas dactilares metabólicas, encontrándose una serie de patrones metabólicos claros y reproducibles en los pacientes con FM, que podrían servir para profundizar en su estudio y hallar unos tratamientos dirigidos

Otros estudios postulan como marcadores objetivos de diagnóstico en la fibromialgia: sumación temporal del dolor, flujo sanguíneo cerebral, variabilidad de la tasa cardíaca y parámetros del sueño

Los pacientes con fibromialgia muestran una mayor complejidad en la señal de velocidad de flujo sanguíneo, así como una distribución diferente en la densidad espectral de potencia. Además, han observado correlaciones de estos parámetros con los niveles de dolor clínico, ansiedad y depresión medidos por cuestionarios.

Los autores explican que “este tipo de resultados son interesantes para entender el funcionamiento cerebral de los pacientes con fibromialgia, así como su posible relación con la sintomatología psicológica y emocional que suelen mostrar estos pacientes. Además, es especialmente relevante a la hora de plantear estrategias de intervención psicológica eficaces”.

“Las alteraciones observadas podrían reflejar, entre otros aspectos, diferencias en actividad vasomotora periférica, en la respuesta nerviosa vegetativa o en la autorregulación cerebral. Un mejor conocimiento de las bases cerebrales del dolor puede ayudar en un futuro a diseñar tratamientos que permitan a los pacientes gestionar mejor el dolor crónico”, apuntan los científicos.

Otro trabajo constata que existen diferencias moleculares y una baja proporción de determinadas bacterias en el microbioma intestinal en pacientes de fibromialgia. Actualmente, no está claro si los cambios en las bacterias intestinales observados en pacientes con fibromialgia son simplemente marcadores de la enfermedad o si desempeñan un papel en su causa.

CIC bioGUNE en colaboración con el Hospital Universitario de Donostia, han desarrollado un estudio que ha identificado una lista de potenciales biomarcadores para el diagnóstico de la fibromialgia. El estudio, publicado en la revista eBiomedicine (del grupo The Lancet) refuerza la idea de que la fibromialgia es una enfermedad real, en la que existen diferencias a nivel molecular que pueden ayudar a explicarla y que pueden servir como punto de partida para encontrar posibles terapias.

¿Por qué es tan importante el tratamiento psicológico?

El dolor persistente afecta al estado anímico, desarrollando síntomas ansioso depresivos, que llegan a trastornar las relaciones familiares, sociales y laborales. Esta persistencia de los síntomas reducen la autoestima, hace que los pacientes pierdan la capacidad de concentración y existe pérdida de interés.

Por ello es muy importante este apoyo psicológico para enseñar al paciente como afrontar correctamente su enfermedad, con una terapia cognitivo-conductual que va a mejorar la depresión, la calidad de vida, e incluso el dolor

Ideas erróneas sobre la FM

1.- La FM no es una enfermedad real.

Falso. Es una enfermedad que provoca dolor y fatiga generalizadas, con una elevada prevalencia, y que afecta de una manera muy importante a la calidad de vida de quien la padece.

Está considerada como enfermedad por la OMS desde 1992, y todos los 12 de mayo se celebra el Día Mundial de la Fibromialgia.

2.- Se trata de un trastorno psicológico o psiquiátrico.

Falso. Es una enfermedad producida por una alteración de los neurotransmisores del sistema nervioso, que van a provocar una serie de manifestaciones clínicas: dolor generalizado, síntomas de ansiedad y depresión, intestino irritable, trastornos del sueño, rigidez articular y que además perciben dolor con estímulos no dolorosos, y mayor dolor de lo normal con estímulos dolorosos.

3.-Hay una dieta específica para la FM

Falso. No existe ninguna evidencia de que algunos alimentos o aditivos empeoren los síntomas.

Lo que sí es cierto, es que las personas con sobrepeso, el adelgazar puede ayudarlas a disminuir la sintomatología, por ello es necesario seguir una dieta equilibrada y evitar tóxicos como tabaco o alcohol.

4.- La hipnosis y la meditación ayudan a combatir los síntomas de esta enfermedad.

Falso. La terapia cognitiva-conductual y el ejercicio aeróbico moderado son los únicos tratamientos no farmacológicos que han mostrado su eficacia para mejorar la sintomatología.

Es totalmente necesario diagnosticar la enfermedad, y explicársela correctamente a los pacientes, para que la puedan afrontar correctamente.

Existe algún estudio que utiliza las terapias de meditación en movimiento (Qigong, yoga, taichí) y reducción del estrés basado en el mindfulness aunque con poca fuerza de recomendación, y otros utilizando la hipnosis, pero no han demostrado su eficacia.

5.- Es una enfermedad que no tiene tratamiento.

Falso. El primer paso es hacer un correcto diagnóstico; después explicarle al paciente que es esta enfermedad, e implicarle en el abordaje de su patología con una serie de pautas vitales positivas, el ejercicio y la medicación.

Dentro de este apartado, se utilizan fármacos antidepresivos, algunos anticonvulsivantes, y analgésicos, para ayudar a mejorar el sueño, combatir la fatiga y la depresión, los espasmos musculares, y el dolor. Además, ejercicio físico aeróbico de forma gradual, y terapias psicológicas para enseñarle a afrontar su enfermedad. Es una enfermedad crónica, existiendo fluctuaciones en sus síntomas, es decir que puede mejorar o empeorar sucesivamente a lo largo del tiempo.

6.- Afecta solo a mujeres y personas mayores.

Falso. Afecta a hombres y mujeres, aunque es mucho más frecuente en las mujeres (20:1). Afecta al 2,4% de la población. Es más frecuente en las etapas medias de la vida (40-50 años), aunque puede presentarse a cualquier edad, incluso en niños y adolescentes. La edad media de aparición de los síntomas se encuentra entre los 34-53 años.

La mayoría de los pacientes soportan los síntomas durante muchos años, antes de ser correctamente diagnosticados, y el inicio de la enfermedad suele pasar desapercibido.

7.- Es una enfermedad autoinmune.

Falso. No lo es. Pertenece a los trastornos de sensibilización central, y por ello presenta alteraciones emocionales y sensitivas

8.- No tiene buen pronóstico

No comporta un riesgo vital, pero es una enfermedad crónica, manteniéndose a lo largo de la vida de quien la padece.

Existen cambios en su sintomatología, pudiendo mejorar o empeorar.

El pronóstico va a depender en gran medida del tratamiento, especialmente del no farmacológico.

9.- Los afectados no pueden hacer ejercicio físico.

Falso. Uno de los apartados del tratamiento es precisamente el pautar ejercicio aeróbico, de una manera progresiva, gradual y constante. (natación, baile, paseos, caminar, bicicleta, ejercicios en agua caliente).

 ¿Cuáles son los datos epidemiológicos que se manejan actualmente en España?

Enfermedad rara es aquella cuya cifra de prevalencia está por debajo de 5 casos por cada 10.000 personas según la Comunidad Europea. Sin embargo, esta definición varía en su porcentaje para los EEUU. Otros países, como Japón, utilizan una definición de 4 casos o incluso menos de 2 casos por 10.000 habitantes. También en la EU muchos países, sobre todo el Reino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen sus propios criterios. Todas estas diferencias, ya tan sólo en lo que comporta su definición y las correspondientes leyes derivadas por países, hace muy difícil el avance en común en el estudio y desarrollo de terapias para estas enfermedades.

Su agrupación es extremadamente compleja, habiendo catalogadas unas 7.000 diferentes. La inmensa mayoría es de transmisión genética, pero también se dan mutaciones espontáneas.

En Europa se admite que alrededor de un 6% de la población está afecta por este tipo de enfermedades, por lo que en España podríamos estar hablando de un grupo de población enferma, en mayor o menor grado, en torno a los 2.500.000 habitantes.

La aparición de estas enfermedades se produce en la edad infantil y juvenil, siendo de peor pronóstico aquellas de aparición más temprana. Esto nos lleva a una prevalencia mucho mayor en el grupo de pacientes adultos, pero hay que remarcar que casi todos los pacientes son diagnosticados en edad pediátrica.

Actualmente, hay varias entidades y grupos, con mayor o menor reconocimiento administrativo, que se dedican al estudio de estas enfermedades, bien en su conjunto o con carácter individual. El Instituto de Salud Carlos III creó un grupo de investigación, REPIER, que desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de estas enfermedades, la Federación Española (FEDER) tiene diferentes grupos en coordinación con diferentes profesionales de la salud, que desarrollan sus propias estadísticas y clasificaciones. Finalmente en Centro Nacional de referencia (CREER) con sede en Burgos realizaría un abordaje más global a la par que global de estas enfermedades, promoviendo el estudio de las misma y el estudio de sus necesidades socio-sanitarias.

¿Cuál es la última actualización de la estrategia de enfermedades raras del SNS? ¿Se prevé algún cambio al respecto? 

En el último Observatorio sobre enfermedades raras de 2017 se establecieron una serie de líneas de actuación a propósito de la estrategia a seguir y desarrollar en el marco de las enfermedades raras:

Prevención
Detección
Atención Sanitaria
Atención Socio-Sanitaria
Apoyo e impulso a la investigación
Formación de profesionales
Información a profesional, enfermos y familias.

A partir de esta estrategia, se propusieron tres grandes líneas de actuación y 20 propuestas.

El problema, para este humilde autor que lleva desde hace unos 30 años trabajando en el ámbito de las ER, es que año tras año se celebra el correspondiente congreso anual sobre ER, incluyendo la asistencia de las más altas autoridades y se ven muy pocos avances en el ámbito administrativo que realmente sea capaz de responder a las demandas que el colectivo de enfermos, familias y profesionales de la salud, lleva reclamando desde hace años. Los avances que se producen, lo son más a nivel de profesionales muy involucrados personalmente y pequeños grupos de investigación, fruto de su trato y curiosidad científica como médicos de estos pacientes. CREER, en Burgos, pareció que sería una respuesta a nivel nacional a esas demandas, pero a mi modo de ver ha sido más el ruido que los resultados. Así mismo y también en este ámbito, la organización estatal en CCAA no ayuda en absoluto al establecimiento y desarrollo de planes y estrategias comunes.

Actualmente, ¿hay algunas CCAA más implicadas en las enfermedades raras que otras? 

Como acabo de indicar, pobres son los resultados a nivel estatal y moderados los que se van produciendo por los grupos científicos involucrados en las diferentes enfermedades (dentro de las raras). Son aquellas CCAA con una mayor curiosidad científica en sus profesionales, más que por un impulso administrativo (Cataluña, Madrid, País Vasco, Valencia…), las que estarían más implicadas en el tratamiento global de estas enfermedades. En el ámbito social se van consiguiendo pequeños avances, que las familias consideran poco alentadores, y salvo excepciones sin un desarrollo común. Es en este aspecto donde CREER tendría mucho que decir y hacer.

En el ámbito científico, los avances en tratamientos, que es lo que interesa, se producen fuera de nuestras fronteras, la labor científica en España se reduce a estudios clínicos (meta análisis) y epidemiológicos, con algunos estudios de Fase IV

¿Cuál es el papel de las sociedades científicas a este respecto? 

Las sociedades científicas en el ámbito de las enfermedades raras tienen un papel fundamental a varios niveles:

Divulgativo de la enfermedad. Lo habitual es que la comunidad científica desconozca el abordaje de este tipo de enfermedades, incluso el mismo hecho de la existencia de la misma en muchas ocasiones, no en vano son “raras”, por lo tanto el papel divulgativo de las sociedades es crucial para que el resto de la comunidad sepa los pilares básicos de su diagnóstico y al menos a quien poder derivar los potenciales pacientes.

Las sociedades no sólo divulgan la existencia de la enfermedad sino su mejor abordaje, el mejor modo conocido de tratamiento, los centros de referencia si los hubiere, son capaces de orientar a los familiares para poder realizar el contacto con las asociaciones de enfermos, que procuran todo tipo de información y apoyo.

Últimamente, para algunas de las enfermedades raras mejor conocidas y tratadas, se han puesto a disposición de la comunidad métodos de cribado y despistaje, cuya divulgación también está a cargo, en numerosas ocasiones por las sociedades científicas o sus miembros.

Para finalizar, no deberíamos obviar el importante papel formativo que llevan a cabo las sociedades, sobre todo si tenemos en cuenta que no existe una formación reglada y reconocida como tal sobre este tipo de enfermedades y es a través de reuniones y congresos donde estas sociedades realizan una crucial tarea formativa.

¿Cuál es la situación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR)?

Resulta curiosa de ver la clasificación y enumeración de los CSUR publicados actualmente en la página web del Ministerio de Sanidad. Así, con la numeración 50, 51, y 53, se enumeran a las Enfermedades Metabólicas Congénitas, Neuromusculares Raras y ER que cursan con Trastorno del movimiento… sin información más detallada. Si lo comparamos con lo que había hace tan sólo unos años hemos avanzado mucho pero, creo que actualmente podemos referenciar centros donde se han especializado y son referencia, en Gaucher, Fabry, Marfan, Huntington o cualquier otra que hoy en día cuenta con centros de excelencia perfectamente referenciados… A título meramente informativo, no está de más consultar los centros y profesionales de referencia que están listados en la Federación Española de Enfermedades Raras (Federer)

Lógicamente, estos CSUR están localizados en los grandes hospitales de las principales ciudades de España, donde cohabita la atención al paciente con la inquietud científica. En estos hospitales, referencia y cabeza jerárquica de otros de su zona, es donde se recibe la mayor masa de pacientes, por lo que no es de extrañar que sean ellos los que aprovechando el mayor número de pacientes y de patologías puedan recoger experiencia en el manejo global de estas raras enfermedades.

La pervivencia de los CSUR para su actividad asistencial está garantizada por el Servicio Nacional de Salud, incluyendo los costosísimos tratamientos de los pacientes. No es así lo relativo a su tarea investigadora y divulgativa que está más sustentada por la ayuda a través de asociaciones, fundaciones y, como no, la tan denostada industria farmacéutica que velando por sus intereses, ayuda al desarrollo de estos centros.

¿Cuáles son actualmente los principales retos y necesidades más urgentes? 

Están bien definidos en todos los listados que asociaciones de pacientes y profesionales realizan y publican al efecto.

Diagnóstico: Uno de los principales retos que pervive como tal a lo largo del paso del tiempo. Siempre ha sido un calvario para el paciente disponer de un diagnóstico de precisión y en tiempo. Desgraciadamente es una tradición el peregrinaje de consulta en consulta y de centro en centro hasta que se da con el profesional experto que es capaz de realizar el diagnostico confirmado. La media actual según los informes actuales es de 5 años.

Cobertura Sanitaria: Junto con el anterior sigue siendo un punto crítico en la vida que afecta a estos pacientes. Afortunadamente, la cobertura económica es realizada por la seguridad social, pero el problema sigue siendo las múltiples trabas que se ponen para el acceso a la medicación, ya que por el elevado coste del mismo deben pasar varias cribas hospitalarias a través de los consabidos comités, que genera un tiempo de espera realmente innecesario.

Desplazamientos: A menudo el paciente tiene que desplazarse hasta su centro de referencia, bien para consulta, bien para revisión, bien para recibir tratamiento, etc… y en ocasiones el centro de referencia no está doblando la esquina, sino a decenas de kilómetros, lo que origina una inversión de tiempo y dinero, que en la inmensa mayoría de los casos no es recuperado

Gastos relacionados: Creo que son obvios la ingente cantidad de gastos relacionados con la enfermedad, tanto para el paciente como para la familia del mismo, que se ve involucrada en su cuidado y atención.

Discriminación, apoyo, dependencia y situación laboral: Si después de superar todos los pasos-barrera anteriores hemos llegado a una situación en la que el paciente es capaz de poder optar a un empleo porque su situación de salud así lo permite, se enfrenta nuevamente a nuevos retos en los que deberá superar la discriminación que, de forma casi natural, se produce por el resto de la sociedad. Precisan apoyo de la administración, ya que no es fácil para un empresario contratar a alguien que depende para su vida, de forma regular, de la asistencia al hospital para sus revisiones y tratamiento y que por tanto va a originar una situación casi permanente de absentismo laboral. Lo mismo ocurrirá con sus familiares, cuidadores del paciente en casi la totalidad de los casos.

¿Y, cuáles so los avances más reseñables los últimos años? 

Deberíamos diferenciar dos claros niveles de actuación para progresar en ER

El primero sería un diagnóstico preciso, ágil, barato y a disposición de los principales centro de referencia. Mucho se ha avanzado en los cribados neonatales, pero todavía queda mucho camino por recorrer. Así, llegará el tiempo en el que a través de la pediatría y medicina de familia en asistencia primaria se podrán realizar fiables test de cribado de, al menos, las ER más habituales y para las que se disponga de tratamientos adecuados. El avance en los mapas y diagnósticos genéticos tienen la palabra.

El segundo pilar de actuación es la disposición de una terapia eficaz para estas singulares patologías. Mucho se ha avanzado en los últimos 8 años en la disposición de nuevos tratamientos y en la mejoría de los ya existentes. La terapia génica sigue siendo el principal camino de investigación y es el depósito de nuestras esperanzas, pero debemos aceptar que los resultados siguen siendo lentos. Los marcadores bioquímicos, la inmunoterapia, el progreso a través de células madre, la reciente y progresiva introducción de la nanomedicina/robots, harán que las terapias progresen de forma exponencial en el tiempo, de tal forma que en los próximos años veremos la aparición de terapias personalizadas mucho más eficaces… y espero que mucho menos costosas.

¿Cómo detectar un nivel bajo de ácido fólico? 

Puede medirse el ácido fólico tanto en la porción líquida de la sangre (suero) como en los hematíes. Esta última prueba puede ser mejor que la prueba en suero para medir la cantidad de ácido fólico almacenado en el cuerpo. La cantidad de ácido fólico en los glóbulos rojos mide el nivel presente cuando se originó el glóbulo, hasta cuatro meses atrás. Este nivel no suele verse afectado por la cantidad de ácido fólico en su alimentación en un día determinado, pero el resultado indica la cantidad habitual en su dieta a lo largo de varios meses. Es una forma más exacta de medir el nivel de ácido fólico del cuerpo. 

¿Cuáles pueden ser las causas de unos niveles bajos de ácido fólico?

Debido a que el folato no se almacena en el cuerpo en grandes cantidades, el nivel sanguíneo disminuirá después de unas semanas de ingerir una dieta con contenido bajo de folato.

Así mismo, existen otras causas:

• Consumo dietético inadecuado de ácido fólico debido a:
  • Consumo limitado de alimentos frescos, mínimamente cocidos
  • Crónico alcoholismo
  • Necesidad a largo plazo de nutrición intravenosa (nutrición parenteral total)
• Absorción inadecuada de ácido fólico debido a:
  • Síndromes de malabsorción, como enfermedad celiaca
  • Interacciones con medicamentos, como medicamentos anticonvulsivos y anticonceptivos orales
• Necesidad incrementada de ácido fólico debido a:
  • En el embarazo
  • Lactancia
  • Infancia
  • Malignidad (por ejemplo, cáncer)
• Pérdida incrementada
  • Hemodiálisis
• Uso deficiente
  • Determinados medicamentos (por ejemplo, metotrexato)
• Consumo de verduras demasiado cocidas. El folato se puede destruir fácilmente 
• Diálisis renal 

¿Qué consecuencias tiene tener el ácido fólico bajo? 

Esta vitamina juega un papel en la acumulación de proteínas en el cuerpo, incluyendo las células sanguíneas.

• Fatiga, irritabilidad, o diarrea
• Anemia (conteo bajo de glóbulos rojos)
• Niveles bajos de glóbulos blancos y plaquetas (en casos graves
• Piel pálida (palidez)
• Lengua roja, irritada, algunas veces brillante
• Falta de aliento y mareos
• Cambio en los patrones de evacuación (diarrea, generalmente)
• Nivel elevado de homocisteína en la sangre (un factor de riesgo para la enfermedad cardiaca)

La deficiencia de ácido fólico puede causar anomalías congénitas graves conocidas como defectos del tubo renal. 

¿Cómo aumentar esos niveles de ácido fólico? 

Las verduras de hoja verde, como la rúcula, las espinacas, la endibia, la lechuga, los berros, las acelgas o la col, son algunos de los alimentos más ricos en ácido fólico. También lo es el perejil.

El ácido fólico también está presente en otras verduras como el brécol, las coles de Bruselas, el espárrago, el puerro o la alcachofa. Otras verduras y vegetales como el apio, los tomates, las zanahorias o la calabaza, son también importantes fuentes de ácido fólico. Cocinarlas al vapor.

Las judías, los garbanzos, la soja y los guisantes son algunas de las legumbres 

Frutas frescas: destacan el aguacate, la naranja, el plátano y el melón.

Frutos secos como las almendras, castañas y los cacahuetes, y semillas como las de linaza, sésamo o girasol, representan también una excelente fuente de ácido fólico.

Cereales integrales: Tienen más ácido fólico que los refinados. Destacan los copos de trigo inflados, pero también el centeno.

Otras fuentes son:

• Las frutas cítricas como las naranjas, los kiwis, papayas, fresas o frambuesas son también una exquisita fuente de ácido fólico. 
• El aguacate es una fruta con muchísimas propiedades beneficiosas. Contiene ácidos grasos, vitamina K, fibra y también un gran aporte de ácido fólico
• Hígado de pollo, pavo o ternera, alimentos muy ricos también en vitamina A.
• Mariscos y pescados, sobre todo el azul, perfectos además para combatir la anemia que algunas mujeres sufren durante el embarazo.
• Lácteos, que además contribuirán a mantener unos correctos niveles de calcio.

-Además de en el embarazo, ¿en qué otras circunstancias, etapas de la vida o patologías es necesario tener unos niveles de ácido fólico adecuados? 

En la etapa preconcepcional y lactancia. 

Una dieta rica en ácido fólico en la infancia altera los marcadores genéticos de la obesidad, propiciando que se reduzca el riesgo de sufrir obesidad en edad adulta.

• ¿Aumenta el riesgo de infección por anisakis en verano?

El anisakis es un parásito que tiene forma de gusano y que infecta a los mamíferos marinos. Se puede reconocer porque mide 2,5 centímetros y tiene un aspecto ahilado, fino y de color blanco, cuyas larvas se desarrollan en diferentes especies y el hombre puede consumirlo al ingerir pescados parasitados por esas larvas.

En España, año tras año aumentan los casos médicos de patología relacionadas con el anisakis. Según un informe publicado en la revista científica Nature, nuestro país es el país europeo en el que más incidencia tiene este parásito. La alta incidencia de patología relacionada con el anisakis está relacionada con el alto consumo de pescado en nuestra dieta y a las formas culinarias de consumo en España.

Con la llegada del verano -y el aumento de las temperaturas y del consumo de pescado que trae consigo el periodo estival y las vacaciones en zonas costeras- conviene estar alerta con el anisakis. Debemos escoger los que estén cocinados, a la brasa, frito o a la sal, etc. pues siempre que sea fresco y no congelado, debemos saber que existe el riesgo de que tenga anisakis.

La legislación vigente en España para el consumo de pescado, en concreto el Real Decreto 1420/2006, obliga a los establecimientos que sirven comida a garantizar que los productos de la pesca para consumir en crudo han sido previamente congelados a un tratamiento por congelación a una temperatura igual o inferior a −20 °C en el interior del pescado, durante un periodo de, al menos, 24 horas. Para mayor seguridad, si es posible, en nuestros hogares es recomendable la aumentar ese tiempo de congelación incluso 48-72 horas.

Dado que en la playa lo habitual es comerlo fresco, es preferible la opción de cocinar el alimento a más de 60°C durante al menos 2 minutos. Además, las salazones también pueden acabar con el parásito.

-¿En qué pescados de consumo habitual suelen encontrarse las larvas de anisakis?

Los boquerones en vinagre son los culpables de buena parte de las afecciones en España; pero no son los únicos. Entre las especies que más hospedan este parásito se encuentran: la merluza, el besugo, la bacaladilla, el salmón, el bonito, la pescadilla, el bacalao (a no ser que esté salado de manera tradicional) o el jurel. También el boquerón, la anchoa y la sardina.

En cuanto a los cefalópodos se encuentran el pulpo, la sepia y el calamar. Y entre los crustáceos, los langostinos, gambas, cangrejos y langostas.

Por su parte, las ostras, mejillones, almejas, coquinas y demás moluscos bivalvos no corren ningún riesgo por su tipo de sistema de alimentación. También son seguros los pescados de aguas continentales (ríos, lagos, pantanos...) y piscifactorías de agua dulce, como las truchas o las carpas.

-¿Cuáles son los síntomas de la anisakiasis? ¿Se puede confundir con otras patologías?

No todas las personas que ingieren el parásito tienen problemas; de hecho, para muchas pasa inadvertido y para otras (no alérgicas) supone un simple problema estomacal.

Aproximadamente el 10% de quienes ingieren el gusano desarrollan alergia al parásito, lo cual se puede convertir en una verdadera pesadilla.

Los síntomas se dividen entre digestivos y alérgicos y aparecen en las primeras 24-48 horas. Los digestivos son náuseas, vómitos y dolor abdominal.

Los síntomas alérgicos abarcan desde urticarias leves hasta la anafilaxia, que representa el síntoma más grave al poder causar shock anafiláctico e incluso peligro vital.

-¿Los médicos de familia están acostumbrados a ver casos de anisakiasis? ¿Tienen la percepción de que se ha incrementado el número de casos en los últimos años?

Los médicos de familia como puerta de entrada al sistema sanitario son la parte esencial a la hora de detectar estas infecciones ya que deben estar alerta a la hora de hacer un diagnóstico de sospecha a través de la clinica que padecen y con los antecedentes de ingestas de pescado, sobre todo los populares boquerones que se sirven como tapa en cualquier bar.

Una vez realizado el diagnostico de sospecha, solicitarán analíticas pertinentes y su remisión a consultas de digestivo o alergología si procede.

-¿Cómo se realiza el diagnóstico en anisakiasis?

Para diagnosticar esta afección, el principal es el de sospecha en pacientes con patología digestiva o alérgica sobre todo cuando refiere ingesta de pescado 24-48 horas antes

Una vez realizado el diagnóstico de sospecha se llevará a cabo las siguientes pruebas:

Serológicas: En dichos exámenes una analítica de sangre donde se detecta la presencia de anticuerpos contra determinados antígenos, siendo una de las pruebas cutáneas más conocidas el Prick-Test que consiste en reproducir en la piel una reacción alérgica para determinar a qué sustancias se es alérgico.

 Radiológicas: Para poder detectar defectos en el tránsito baritado o detectar si existe algún engrosamiento provocado por un edema de la mucosa que podría producir un estrechamiento en el intestino. También será diagnostico de certeza la prueba realizada mediante endoscopia, que incluso puede servir de tratamiento al extraer el parasito.

 -¿Cuál puede ser el pronóstico?

El pronostico como ya hemos referido, en la mayoría de los casos la infeccion pasa desapercibida como un cuadro estomacal (gastroenteritis, diarreas, vómitos…) propio del verano o como una reacción alérgica (urticaria, sobre todo).

Son mas graves los cuadros obstructivos intestinales que requiere extracción de los parásitos vía endoscópica o incluso quirúrgica, teniendo que hacer diagnostico diferencial siempre con enfermedad inflamatoria intestinal o cáncer de colon incluso.

La enfermedad alérgica es mas peligrosa cuando causa anafilaxia que incluso puede dar lugar al cuadro de shock anafiláctico e incluso muerte.

-¿Qué precauciones hay que tener en cuenta para evitar la infección por Anisakis?

Hay que evitar el consumo de pescado y de cefalópodos crudos o semicrudos si previamente antes no han sido congelados, ya que las reacciones alérgicas se producen solo cuando la larva se ingiere viva, así que podremos prevenirlas matándolas antes de comernos el pescado.

Para evitar contraer el anisakis existen una serie de recomendaciones oficiales. Estas son:

- Comprar el pescado limpio y sin tripas. Si las tienen, quitárselas lo antes posible.

- Utilizar como métodos de preparación la cocción, fritura, horneado o plancha. El pescado ha de alcanzar, al menos, 60°C de temperatura durante dos minutos.

- Preparar los crustáceos (langosta, langostino, gamba, nécora...) cocidos o a la plancha.

-Si se quiere comer el pescado crudo o en otras preparaciones que no terminen con el parásito, deberá congelarlo previamente.

-Y en caso de anisakiasis, ¿cuál es el tratamiento y las recomendaciones para los pacientes?

Como ya hemos mencionado, los síntomas remiten sin un tratamiento específico de la afección en la mayoría de los casos. Cuando es necesario extraer el parásito, si se sabe dónde está localizado, se realiza a través de una endoscopia. Si hay una afectación intestinal con inflamación, se recetarán corticoides para evitar intervenciones quirúrgicas.

Los antihistamínicos pueden reducir el cuadro sintomático cuando haya reacciones alérgicas. La presentación grave y urgente de la patología, que es cuando hay reacciones anafilácticas, deberán ser tratadas con adrenalina.